La genética médica abarca muchas áreas diferentes, incluida la práctica clínica de médicos, asesores genéticos y nutricionistas, actividades de laboratorio de diagnóstico clínico e investigación sobre las causas y la herencia de los trastornos genéticos. Los ejemplos de afecciones que están dentro del alcance de la genética médica incluyen defectos de nacimiento y dismorfología, retraso mental, autismo, trastornos mitocondriales, displasia esquelética, trastornos del tejido conectivo, genética del cáncer, teratógenos y diagnóstico prenatal. La genética médica se está volviendo cada vez más relevante para muchas enfermedades comunes. Los solapamientos con otras especialidades médicas están comenzando a surgir, ya que los avances recientes en genética están revelando etiologías para enfermedades neurológicas, endocrinas, cardiovasculares, pulmonares, oftalmológicas, renales, psiquiátricas y dermatológicas. Resumen de los contenidos de este libro: Desordenes genéticos: Clasificación Trastornos cromosómicos Enfermedades mitocondriales: Genética mitocondrial Proteopatía El genoma humano y la base cromosómica de la herencia Citogenética del cáncer El genoma humano y sus cromosomas Estructura del ADN: un breve resumen Organización de los cromosomas humanos La división celular El cariotipo humano Gametogénesis humana y fertilización Importancia y significado médico de la Mitosis y la Meiosis Estructura y función del genoma humano Claves del Genoma