Genética humana

Genética humana
Author: Alberto Juan Solari
Publisher: Ed. Médica Panamericana
Total Pages: 572
Release: 2004
Genre: Human genetics
ISBN: 9789500620215

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Indice de Contenidos Cap. 1. Desarrollo histórico de la Genética Humana Cap. 2. Conceptos básicos Cap. 3. Fenómenos básicos y técnicas de genética molecular Cap. 4. El material genético: ADN y cromosomas Cap. .5 Información genética Cap. 6. La organización del genoma humano Cap. 7. Regulación de la expresión génica Cap. 8. Mutación Cap. 9. Patrones de herencia humana Cap. 10. Determinación sexual y cromosomas sexuales. Cap. 11. Ligamiento. Genes ligados al sexo y fenómenos de compensación de dosis Cap. 12. Meiosis. Recombinación y disyunción. Genética e infertilidad Cap. 13. Enfermedades de herencia multifactorial, enfermidades de origen complejo y otros tipos de herencia Cap. 14. Genética bioquímica. Errores congénitos del metabolismo Cap. 15. Anomalías genéticas de proteínas estructurales Cap. 16. Genética del desarrollo y ciliopatías Cap. 17. Cariotipo humano. Cromosomopatías Cap. 18. Aberraciones cromosómicas estructurales y sindrome del X frágil Cap. 19. Genética de los tumores Cap. 20. Aspéctos éticos, sociales y legales en genética humana Glosario Apéndice 1 . Advertencias importantes para adquirir informacuón adicional sobre adelantos em Genética humana y médica a través de internet Apéndice 2 . Abreviaturas de los aminoácidos naturales. Nomenclatura internacional de los genes humanos. Reglas de nomenclatura para citogenética humana Indice analítico Autor Alberto Juan Solari Doctor en Ciencias Médicas, Profesor Emérito de la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires. Académico Correspondiente de la Academia Nacional de Ciencias. Académico Titular de la Academia de Ciencias de América Latina. Investigador Superior ad-honorem del CONICET, Argentina. Socio Honorario de la Sociedad Argentina de Genética, Buenos Aires.

Thompson & Thompson. Genética en Medicina

Thompson & Thompson. Genética en Medicina
Author: Robert L. Nussbaum
Publisher: Elsevier España
Total Pages: 560
Release: 2016-03-24
Genre: Medical
ISBN: 8445826433

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Nueva edición del texto de referencia en Genética en el que se tratan de forma precisa los principios fundamentales de la genética humana y médica, enfatizando en aquellos mecanismos moleculares y genéticos que subyacen en diferentes patologías humanas, proporcionando así un nuevo avance hacia la medicina personalizada. La obra tiene un enfoque básicamente clínico, presentando a través de sus capítulos las diferentes herramientas para poder diagnosticar y tratar de forma eficaz los diferentes trastornos de base genética que afectan al ser humano. No obstante, el libro no pretende ser una obra enciclopédica, sino una obra que permita establecer al estudiante un marco genérico para el conocimiento de la especialidad por parte del estudiante. La nueva edición incorpora 4 colores y muchas de las imágenes de la edición anterior se han renovado. Para reforzar el enfoque clínico, se han añadido 7 nuevos casos clínicos de esudio a todo color localizados al final del libro (hacen un total de 48). Estos casos demuestran los principios básicos de la herencia, patogénesis, diagnóstico, tratamiento y consejo genético de diferentes patologías. Adicionalmente, cada uno de los capítulos incluye una batería de 5 preguntas planteadas a modo de problemas, cuyas respuestas se encuentran al final del libro. Con el fin de potenciar aún más el valor docente de la sección de casos clínicos, se ha mantenido a lo largo de todo el texto el número identificativo de cada uno de ellos para que el lector pueda dirigirse al caso en cuestión para la mejor comprensión de los conceptos teóricos explicado en el capítulo. También al final del libro se incluye un completo Glosario. Cuenta con el recurso adicional online en inglés StudentConsult.com en el que se encuentra un banco de 291 preguntas cortas con respuesta correcta y tres modelos de exámenes escogiendo en cada uno 50 preguntas aleatoriamente. Esta edición recoge las últimas novedades en genética para seguir siendo uno de losl ibros de referencia en este fascinante campo en rápida evolución. Esta obra integra los principios clásicos de genética humana en genética molecular moderna, y utiliza diversas herramientas de aprendizaje para ayudar al lector a comprender una amplia gama de enfermedades genéticas. Cada capítulo finaliza con una serie de problemas genéticos relacionados con lo que acaba de leer, que encontrará resueltos al final del libro. Accede a StudentConsult en inglés donde le permite buscar textos, figuras, referencias bibliográficas y vídeos en diversos dispositivos; también es posible acceder a cuestionarios con respuestas de opciones múltiples, todo ello en inglés.

Thompson & Thompson, Genética en medicina, 5a ed. ©2004 Últ. Reimpr. 2005

Thompson & Thompson, Genética en medicina, 5a ed. ©2004 Últ. Reimpr. 2005
Author: Margaret W. Thompson
Publisher: Elsevier España
Total Pages: 576
Release: 1996
Genre:
ISBN: 9788445812259

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1. Introducción. 2. El genoma humano y las bases cromosómicas de la herencia. 3. El genoma humano: estructura y función de los genes. 4. Herramientas utilizadas por la genética molecular humana. 5. Principios de citogenética clínica. 6. Citogenética clínica: trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales. 7. Patrones de herencia monogénica. 8. Genética de las enfermedades comunes con herencia compleja. 9. Variación genética en los individuos y las poblaciones: mutaciones y polimorfismo. 10. Mapeo de los genes humanos e identificación de los genes de enfermedades. 11. Principios de las enfermedades moleculares: la lección de las hemoglobinopatías. 12. Bases moleculares, bioquímicas y celulares de las enfermedades genéticas. 13. Tratamiento de la enfermedad genética. 14. Genética del desarrollo y malformaciones congénitas. 15. Diagnóstico prenatal. 16. Genética y genómica del cáncer. 17. Medicina genética personalizada. 18. Farmacogenética y farmacogenómica. 19. Consejo genético y evaluación del riesgo. 20. Aspectos éticos en genética médica. Glosario. Respuestas a los problemas. Índice alfabético.

Thompson y Thompson. Genética y genómica en medicina

Thompson y Thompson. Genética y genómica en medicina
Author: Ronald Cohn
Publisher: Elsevier Health Sciences
Total Pages: 674
Release: 2024-06-14
Genre: Medical
ISBN: 8413827736

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Nueva edición del texto de referencia en Genética en el que se tratan de forma precisa los principios fundamentales de la genética humana y médica, que permite al estudiante conocer los conceptos fundamentales de la disciplina. Destaca su enfoque clínico en el que se ofrecen herramientas para poder diagnosticar y tratar de forma eficaz los diferentes trastornos de base genética que afectan al ser humano La nueva edición ha sufrido importantes cambios; en primer lugar cabe destacar la renovación de todo el Editorial Board tomando el relevo 3 nuevos autores, la actualización profunda de todos los capítulos y una renovación masiva de la mayor parte de ilustraciones y esquemas. También se ha incrementado el número de casos clínicos. .La nueva edición ofrece acceso a material adicional online en inglés a través de e-book+

Thompson & Thompson Genética Médica

Thompson & Thompson Genética Médica
Author: Robert Nussbaum
Publisher: Elsevier Brasil
Total Pages: 644
Release: 2008-01-24
Genre: Medical
ISBN: 8535245758

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Ao longo de seis edições, Thompson e Thompson – Genética Médica, tem sido um bem estabelecido livro-texto sobre essa área fascinante e envolvente, integrando os princípios clássicos da genética humana com a moderna genética molecular para diagnosticar e manejar uma grande variedade de desordens genéticas. A 7a edição de Thompson e Thompson Genética Médica oferece uma exposição precisa dos princípios fundamentais das genéticas humana e médica. A partir de desenhos ilustrativos, continuamos a enfatizar os genes e os mecanismos moleculares atuando nas doenças humanas. PRINCIPAIS DIFERENCIAIS DESTA EDIÇÃO Um amplo panorama dos mais recentes avanços no diagnóstico molecular, o Projeto do Genoma Humano, a farmacogenética, o desenvolvimento genético e a oncogenética. Melhor compreensão da relação entre a genética básica e a clínica médica com uma variedade dos estudos de casos clínicos. Reconhecer uma ampla variedade de desordens genéticas ilustrativas com orientação visual de mais de 240 ilustrações e fotos de grande qualidade. Inclui Evolve: material complementar on-line em inglês exclusivo para os professores. Inclui Student Consult: material complementar on-line em inglês exclusivo para os estudantes.

Genética en medicina

Genética en medicina
Author: Robert L. Nussbaum
Publisher: Elsevier España
Total Pages: 597
Release: 2008
Genre: Genetic disorders
ISBN: 8445818708

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1. Introducción. 2. El genoma humano y las bases cromosómicas de la herencia. 3. El genoma humano: estructura y función de los genes. 4. Herramientas utilizadas por la genética molecular humana. 5. Principios de citogenética clínica. 6. Citogenética clínica: trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales. 7. Patrones de herencia monogénica. 8. Genética de las enfermedades comunes con herencia compleja. 9. Variación genética en los individuos y las poblaciones: mutaciones y polimorfismo. 10. Mapeo de los genes humanos e identificación de los genes de enfermedades. 11. Principios de las enfermedades moleculares: la lección de las hemoglobinopatías. 12. Bases moleculares, bioquímicas y celulares de las enfermedades genéticas. 13. Tratamiento de la enfermedad genética. 14. Genética del desarrollo y malformaciones congénitas. 15. Diagnóstico prenatal. 16. Genética y genómica del cáncer. 17. Medicina genética personalizada. 18. Farmacogenética y farmacogenómica. 19. Consejo genético y evaluación del riesgo. 20. Aspectos éticos en genética médica. Glosario. Respuestas a los problemas. Índice alfabético.

Elementos de Genética Médica + StudentConsult

Elementos de Genética Médica + StudentConsult
Author: Peter D. Turnpenny
Publisher: Elsevier
Total Pages: 410
Release: 2018-01-24
Genre: Medical genetics
ISBN: 8491132376

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Nueva edición de un texto clásico y muy consolidado a través de sus 15 ed cuyo objetivo es sentar las bases de la genética médica a la vez que ofrece un mayor detalle en áreas como la epigenética y la expresión génica, tratados menos frecuentemente en los textos de genética para estudiantes. Sigue la misma filosofía que las ediciones anteriores ya que ofrece un equilibrio perfecto entre la genética como ciencia básica, la genética aplicada a la medicina y la genética clínica. El público objetivo son los estudiantes de Medicina, aunque también es de interés para estudiantes de grado de Genética, Ingeniería genética, Biología, Biotecnología. De forma secudaria el libro puede utilizarse como material de consulta para cursos de postgrado y máster en Genética molecular e ingeniería genética. La nueva edición actualiza todos sus contenidos, aunque especialmente renovadas son las secciones correspondientes a la tecnología del ADN y sus aplicaciones clínicas, la farmacogenética, la inmunogenética y la medicina personalizada a través del patrón genético. El texto incluye acceso a SC.com (en inglés) en el que se encuentran disponibles un banco de preguntas de autoevaluación y casos clínicos. 15a edición rigurosamente actualizada y revisada para incorporar todas las innovaciones de esta disciplina manteniendo el nivel de excelencia de las anteriores. Dividida en tres secciones reestructuradas, que facilitarán a diferentes tipos de lectores diferentes tipos de lectura y consulta: Base científica de la genética humana, Genética en medicina y medicina genómica y Genética clínica, asesoramiento y ética. Texto que constituye una herramienta fundamental para el conocimiento de esta compleja pero esencial disciplina, tanto para estudiantes de Medicina como para posgraduados que deseen mejorar su comprensión y su conocimiento de la genética. Edición original en inglés disponible en Studenconsult.com, lo que proporciona dos libros en uno. El formato electrónico permite el acceso al contenido completo, incluyendo preguntas de autoevaluación interactivas.

Genética clínica

Genética clínica
Author: Victoria Del Castillo Ruíz
Publisher: Editorial El Manual Moderno
Total Pages: 974
Release: 2019-01-01
Genre: Medical
ISBN: 6074487448

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La calidad de sus autores hizo que Genética clínica, desde su primera edición, se posicionara como un referente para los estudiantes de medicina, como para los residentes de genética. Es por ello, que ahora, en su segunda edición, además de abordar temas clásicos como Errores innatos del metabolismo, Herencia mendeleliana, Enfermedades mitocondriales o Herencia multifactorial; se incluyen nuevos temas como Genética y evolución, Genética de poblaciones o el asombroso Sistema de edición génica CRISPR-Cas9. La genética es una ciencia que ha cobrado más relevancia en las últimas décadas, debido a la modernización, cada vez más especializada, de las técnicas de biología molecular que han revolucionado a la medicina, al grado de poder entender y curar enfermedades que se pensaban intratables, transformando una ciencia árida, en un área llena de oportunidades para los médicos, como para los pacientes. Genética clínica, 2ª edición, es una obra que provee al alumno información de calidad, en busca de alentarlo a conocer cada vez más sobre las bases e innovaciones de la genética. Si bien es un campo de mucho cambio, el futuro inmediato es prometedor, lo que le confiere al alumno una responsabilidad muy grande por interesarse y estudiar las bases de la genética, con el fin de emplear la tecnología a favor de los pacientes.

Genética humana

Genética humana
Author: Alberto Juan Solari
Publisher:
Total Pages: 556
Release: 2004
Genre:
ISBN: 9788479039264

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Genética humana

Genética humana
Author: Alberto J. Solari
Publisher:
Total Pages: 553
Release: 2013
Genre:
ISBN:

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